El GNT. Hemocromatosis (HFE) evalúa variantes del gen HFE asociadas a hemocromatosis hereditaria, un trastorno autosómico recesivo del metabolismo del hierro que provoca sobrecarga férrica por aumento de la absorción intestinal. El exceso de hierro se deposita en órganos como hígado, páncreas, corazón y articulaciones, pudiendo causar hepatopatía, diabetes, cardiomiopatía y artropatía.

Su objetivo es identificar predisposición genética a hemocromatosis para orientar el diagnóstico diferencial de hiperferritinemias, el cribado familiar y las medidas de seguimiento/terapéuticas (p. ej., flebotomías periódicas), siempre en correlación con parámetros bioquímicos (ferritina, saturación de transferrina) y clínica.