El GNT. Hemocromatosi (HFE) avalua variants del gen HFE associades a hemocromatosi hereditària, un trastorn autosòmic recessiu del metabolisme del ferro que provoca sobrecàrrega fèrrica per augment de l’absorció intestinal. L’excés de ferro es diposita en òrgans com fetge, pàncrees, cor i articulacions, i pot causar hepatopatia, diabetis, cardiomiopatia i artropatia.

El seu objectiu és identificar predisposició genètica a hemocromatosi per orientar el diagnòstic diferencial d’hiperferritinèmies, el cribratge familiar i les mesures de seguiment/terapèutiques (p. ex., flebotomies periòdiques), sempre en correlació amb paràmetres bioquímics (ferritina, saturació de transferrina) i clínica.