Descripció
TIPUS DE MOSTRA: SALIVA
1h abans: No menjar, ni mastegar xiclet, ni fumar, ni rentar-se les dents.
Evitar mostres que continguin sang
Esbandir la boca amb aigua just abans de la presa de mostra
RESULTATS: 20 DIES
Lliurament de resultats des de la recepció de la mostra
El GNT. Hemocromatosi (HFE) en saliva avalua variants del gen HFE associades a hemocromatosi hereditària, un trastorn autosòmic recessiu del metabolisme del ferro que provoca sobrecàrrega fèrrica per augment de l’absorció intestinal. L’excés de ferro es diposita en òrgans com el fetge, el pàncrees, el cor i les articulacions, podent causar hepatopatia, diabetis, cardiomiopatia i artropatia.
El seu objectiu és identificar predisposició genètica a hemocromatosi per orientar el diagnòstic diferencial d’hiperferritinèmies, el cribratge familiar i les mesures de seguiment/terapèutiques (p. ex., flebotomies periòdiques), sempre en correlació amb paràmetres bioquímics (ferritina, saturació de transferrina) i clínica.
- Hiperferritinèmia persistent i/o saturació de transferrina elevada sense causa clara.
- Hepatopatia crònica o cirrosi criptogènica amb ferritina elevada.
- Fatiga, artràlgies, hiperpigmentació cutània o disfunció sexual amb sospita de sobrecàrrega fèrrica.
- Diabetis d’aparició en adult o cardiomiopatia on es valori excés de ferro.
- Familiars de primer grau de pacients amb hemocromatosi (cribratge familiar).
HFE: variants C282Y, H63D i S65C
Per a més informació, contacteu amb el departament d’administració de Teletest al 932 12 33 45 o a través del següent formulari

PRESSUPOSTOS
ACCÉS A LA TEVA PROVA
ELS MEUS RESULTATS
ACCÉS PROFESSIONAL
