Le GNT. Hémochromatose (HFE) évalue les variantes du gène HFE associées à l’hémochromatose héréditaire, un trouble autosomique récessif du métabolisme du fer qui provoque une surcharge ferrique due à une augmentation de l’absorption intestinale. L’excès de fer se dépose dans des organes tels que le foie, le pancréas, le cœur et les articulations, pouvant causer une hépatopathie, un diabète, une cardiomyopathie et une arthropathie.

Son objectif est d’identifier la prédisposition génétique à l’hémochromatose afin d’orienter le diagnostic différentiel des hyperferritinémies, le dépistage familial et les mesures de suivi/thérapeutiques (p. ex., phlébotomies périodiques), toujours en corrélation avec les paramètres biochimiques (ferritine, saturation de la transferrine) et la clinique.

La réalisation de ce test nécessite une prescription médicale. Le professionnel de santé prescripteur devra garantir que le patient reçoive une information et un conseil génétique adéquats, ainsi que la correcte interprétation clinique des résultats.