El GNT. Hemocromatosis (HFE) en saliva evalúa variantes del gen HFE asociadas a hemocromatosis hereditaria, un trastorno autosómico recesivo del metabolismo del hierro que provoca sobrecarga férrica por aumento de la absorción intestinal. El exceso de hierro se deposita en órganos como hígado, páncreas, corazón y articulaciones, pudiendo causar hepatopatía, diabetes, cardiomiopatía y artropatía.

Su objetivo es identificar predisposición genética a hemocromatosis para orientar el diagnóstico diferencial de hiperferritinemias, el cribado familiar y las medidas de seguimiento/terapéuticas (p. ej., flebotomías periódicas), siempre en correlación con parámetros bioquímicos (ferritina, saturación de transferrina) y clínica.

La realización de esta prueba requiere prescripción médica. El profesional sanitario solicitante deberá garantizar que el paciente reciba información y asesoramiento genético adecuados, así como la correcta interpretación clínica de los resultados.