O GNT. Hemocromatose (HFE) avalia variantes do gene HFE associadas à hemocromatose hereditária, uma doença autossómica recessiva do metabolismo do ferro que causa sobrecarga férrica devido ao aumento da absorção intestinal. O excesso de ferro deposita-se em órgãos como o fígado, pâncreas, coração e articulações, podendo causar hepatopatia, diabetes, cardiomiopatia e artropatia.

O seu objetivo é identificar a predisposição genética para a hemocromatose, a fim de orientar o diagnóstico diferencial de hiperferritinemias, o rastreio familiar e as medidas de acompanhamento/terapêuticas (p. ex., flebotomias periódicas), sempre em correlação com parâmetros bioquímicos (ferritina, saturação da transferrina) e clínica.