O GNT. Hemocromatose (HFE) na saliva avalia variantes do gene HFE associadas à hemocromatose hereditária, uma perturbação autossómica recessiva do metabolismo do ferro que provoca sobrecarga férrica por aumento da absorção intestinal. O excesso de ferro deposita-se em órgãos como o fígado, pâncreas, coração e articulações, podendo causar hepatopatia, diabetes, cardiomiopatia e artropatia.

O seu objetivo é identificar a predisposição genética para a hemocromatose, a fim de orientar o diagnóstico diferencial de hiperferritinemias, o rastreio familiar e as medidas de acompanhamento/terapêuticas (p. ex., flebotomias periódicas), sempre em correlação com parâmetros bioquímicos (ferritina, saturação da transferrina) e clínica.

A realização deste teste requer prescrição médica. O profissional de saúde requisitante deverá garantir que o paciente receba informação e aconselhamento genético adequados, bem como a correta interpretação clínica dos resultados.